Cause, sintomi e trattamento della cardiomiopatia ipertrofica

Prevalenza della popolazione

L'HCM si verifica con una frequenza di circa 10 persone su 10.000. Un po' più spesso si osserva nei paesi del Sud America, dell'Europa occidentale, della Cina e del Giappone. Soffrono soprattutto i giovani (25 - 35 anni). Gli uomini si ammalano molto più spesso delle donne. Nonostante la sua bassa prevalenza, l'HCM rimane una delle cause più comuni di morte cardiaca improvvisa nei giovani.

La malattia non deve essere confusa con l'ipertrofia ventricolare sinistra con pressione sanguigna elevata o malattie cardiache. Il secondo è anche chiamato "cuore ipertensivo" o "ipertrofia miocardica funzionante", si sviluppa come risposta muscolare compensatoria in risposta a un aumento dello stress. Con l'ipertensione LV, è necessario superare un'elevata resistenza vascolare, quindi deve lavorare con maggiore forza. In alcune cardiopatie, a causa del malfunzionamento delle valvole, un aumento del volume di sangue entra nel LV, che deve essere "spinto" nell'aorta e nelle grandi arterie.

L'ipertrofia miocardica differisce dall'HCM in quanto l'ispessimento delle pareti del ventricolo sinistro avviene in modo graduale e uniforme. Nell'HCM, nella stragrande maggioranza dei casi, tali cambiamenti sono molto pronunciati e sproporzionati, solo parti separate del LV sono esposte a loro: il terzo superiore o inferiore del setto interventricolare, l'apice, ecc.

Le ragioni della comparsa e il meccanismo di sviluppo delle violazioni

La causa principale della cardiomiopatia ipertrofica è una mutazione genetica. Ad oggi, sono noti circa 11 geni, un cambiamento in cui porta allo sviluppo della malattia descritta. Sono responsabili della produzione di varie proteine ​​che compongono le fibre muscolari del miocardio: troponine, catene leggere e pesanti di miosina, actina, ecc. La violazione della sintesi di una di esse porta all'ispessimento del miocardio.

Molto spesso, l'ipertrofia non si sviluppa in modo uniforme, ma solo in un'area del ventricolo sinistro. Particolarmente sfavorevole è l'ispessimento della parte superiore del setto interventricolare, che restringe il lume dell'uscita LV. A causa della proliferazione patologica, le fibre muscolari iniziano a essere disposte in modo casuale. Questo crea le condizioni per la circolazione di un impulso nervoso, che contribuisce allo sviluppo di disturbi del ritmo. Inoltre, il miocardio viene sostituito dal tessuto connettivo.

Un altro grosso problema dell'HCM è l'insorgenza di ischemia miocardica, cioè un deterioramento dell'afflusso di sangue al muscolo cardiaco.... Ci sono due ragioni per questo: compressione vascolare da parte del miocardio ipertrofico e rilassamento alterato dell'organo (disfunzione diastolica). E, come sai, il cuore stesso si riempie di sangue proprio nella fase diastole.

Inoltre, la cardiomiopatia ipertrofica ha cause più rare:

• malattie ereditarie - malattia di Fabry, neurofibromatosi;
• malattie neuromuscolari - Atassia di Friedreich;
• patologie endocrine - acromegalia, feocromocitoma;
• disturbi metabolici - amiloidosi;
• l'uso di droghe - steroidi anabolizzanti, tacrolimus, idrossiclorochina.

Sintomi

Nel quadro clinico dell'HCM si distingue una tipica triade di sintomi:

• dolore al petto;
• disturbi del ritmo;
• sincope - svenimento.

Il dolore nella regione del cuore è molto simile a quello dell'angina pectoris (dolore alla trazione / compressione dietro lo sterno, aggravato dallo sforzo fisico), perché è causato dall'ischemia miocardica. La sua differenza caratteristica è che non solo non si allevia dopo l'assunzione di nitroglicerina, ma può diventare ancora più forte. Questo perché il farmaco dilata i vasi sanguigni, abbassando la pressione sanguigna. Questo fa battere il cuore più velocemente. Una frequenza cardiaca elevata riduce la fase diastole, in cui si verifica l'afflusso di sangue al miocardio.

Svenimento o stordimento (vertigini, oscuramento degli occhi, sensazione di "stordimento") si verificano a causa dell'ostruzione dell'uscita ventricolare sinistra da parte di un miocardio ispessito, a seguito del quale l'afflusso di sangue al cervello si deteriora. Varie aritmie sono anche la causa dello svenimento.

Il paziente avverte aritmie cardiache come palpitazioni cardiache e "interruzioni". Con l'HCM si sviluppano spesso aritmie pericolose: tachicardia ventricolare parossistica, fibrillazione ventricolare, blocco atrioventricolare.

A causa della frequente insorgenza di disturbi del ritmo maligni, il rischio di morte cardiaca improvvisa nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica è molto alto.

Nelle fasi successive della malattia compaiono segni di insufficienza cardiaca cronica:

• debolezza generale, che si avvicina rapidamente alla fatica;
• mancanza di respiro, che aumenta durante l'esecuzione di lavori fisici o in posizione sdraiata;
• una sensazione di pesantezza o dolore dolorante nella parte destra sotto le costole a causa di un ingrossamento del fegato;
• gonfiore delle gambe, particolarmente evidente la sera.

Voglio notare che la presenza dei sintomi e la sua gravità dipendono dal grado di ispessimento delle pareti del cuore e dalla rapidità dello sviluppo di questo processo, che procede in modo diverso per ciascuno. A volte l'HCM porta rapidamente alla disabilità e qualcuno può avere un decorso assolutamente asintomatico, che accompagna una buona prognosi.

Ci sono segni precoci?

Una persona con HCM può sentirsi completamente sana per molto tempo e non provare sensazioni spiacevoli. I primi sintomi sono solitamente l'insorgenza improvvisa di dolore toracico o perdita di coscienza durante la pratica sportiva. Se a qualcuno dei tuoi familiari è stata diagnosticata l'HCM e avverti un forte dolore al cuore con vertigini, consulta il medico il prima possibile.

Tipi di cardiomiopatia ipertrofica

Esistono diverse classificazioni della cardiomiopatia ipertrofica, suddividendola secondo diverse caratteristiche. Nella prima si distinguono forme familiari, ereditarie e sporadiche. Quest'ultimo si sviluppa sullo sfondo di altre malattie cardiache o sistemiche.

Per localizzazione, ci sono:

• HCM asimmetrico con e senza ostruzione - le parti superiore e inferiore del setto interventricolare si addensano;
• HCMP apicale - il miocardio dell'apice del cuore è ipertrofico;
• HCMP simmetrico - una forma molto rara in cui aumentano diverse pareti muscolari.

In base al livello di aumento della pressione nel ventricolo sinistro, si distinguono i seguenti tipi:

• io livello - pressione fino a 25 mm Hg. Arte .;
• II livello - pressione da 25 a 36 mm Hg. Arte .;
• III livello - pressione da 36 a 44 mm Hg. Arte .;
• IV livello - pressione superiore a 45 mm Hg. Arte.

Poiché il principale pericolo per la vita umana è la cardiomiopatia ipertrofica con ostruzione del tratto di deflusso, è più spesso usata classificazione emodinamicadescritto nella tabella sottostante.

Come identificare la patologia e stabilire una diagnosi

La diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica inizia con domande sulle malattie "familiari", poiché l'HCM è una malattia genetica. Chiarisco se qualcuno dei parenti stretti del paziente ha avuto una malattia simile, se qualcuno dei membri della famiglia è morto in giovane età per patologia cardiaca - la diagnosi è più probabile se il paziente ha tra i 20 ei 40 anni.

Durante l'esame, cerco di prestare molta attenzione all'auscultazione del cuore. Abbastanza spesso riesco a sentire un soffio sistolico nel III e IV spazio intercostale lungo il margine sinistro dello sterno. La sua gravità indica il grado di ostruzione dell'uscita LV.

Quindi ordino ulteriori ricerche, che includono:

• elettrocardiografia (ECG);
• ecocardiografia (ecografia del cuore, Echo-KG);
• angiografia coronarica.

Sull'elettrocardiogramma dei pazienti con HCM, puoi vedere:

• onda Q profonda nelle derivazioni II, III, aVF;
• segni di ischemia miocardica: diminuzione del tratto ST al di sotto dell'isolina, onda T negativa;
• segni di ipertrofia ventricolare sinistra - onde R elevate nelle derivazioni V4 - V6;
• vari disturbi del ritmo: fibrillazione, flutter atriale, blocco atrioventricolare, tachicardia sopraventricolare e ventricolare.

Molte aritmie possono passare inosservate durante la normale registrazione su nastro ECG. Avendo visto un normale cardiogramma in una persona che lamentava un'interruzione del ritmo, gli assegno il monitoraggio ECG Holter (quotidiano).

Il principale metodo diagnostico per l'HCM è l'ecocardiografia con modalità Doppler. Le seguenti modifiche possono essere trovate su di esso:

• lo spessore del setto interventricolare sarà superiore a 15 mm e la parete posteriore del ventricolo sinistro - senza patologia;
• alta pressione nel tratto di uscita LV (più di 30 mm Hg);
• contatto del lembo della valvola mitrale con l'IVS (fenomeno SAM);
• tremore delle cuspidi della valvola aortica al momento della sistole.

A volte al paziente viene chiesto di fare esercizio fisico (sedersi 10 volte). Questo permette di rivelare l'ostruzione nascosta del tratto di efflusso LV.

L'angiografia coronarica viene eseguita per valutare la pervietà delle arterie coronarie. Prescrivo questa procedura a coloro che hanno un'alta probabilità di restringimento aterosclerotico dei vasi che alimentano il cuore (segni di malattia coronarica). A rischio sono le persone sopra i 45 anni, i fumatori, il diabete e l'ipertensione.

I test genetici per rilevare le mutazioni sono prescritti quando i test di routine non forniscono una diagnosi accurata. Raccomando anche questo metodo di esame ai parenti di un paziente con HCM.

Metodi di trattamento e prognosi dell'aspettativa di vita

Il trattamento per la cardiomiopatia ipertrofica comprende farmaci e interventi chirurgici. I farmaci sono progettati per mantenere la condizione e rimuovere i sintomi delle complicanze crescenti. Solo un trapianto di cuore può salvare completamente una persona dalla malattia. Ma ci sono altri interventi chirurgici che semplificano la vita del paziente:

• mioectomia del setto ventricolare - Un metodo efficace e frequentemente utilizzato, che è la rimozione di un'area ispessita del setto interventricolare;
• ablazione con alcol settale - scheggiatura con alcol etilico di aree di miocardio ipertrofico, che porta alla loro morte e ad una diminuzione dello spessore delle pareti del ventricolo sinistro;
• risincronizzazione - installazione di elettrodi speciali nel cuore, che inviano segnali appropriati. La particolarità è che a causa della procedura, l'onda di eccitazione va con un leggero ritardo e cattura prima l'apice, poi il setto dell'organo, a seguito della quale la pressione nel ventricolo sinistro diminuisce e il grado di ostruzione del suo sezione di uscita diminuisce.

Ci sono indicazioni rigorose per il trattamento chirurgico della cardiomiopatia ipertrofica:

• alta pressione in uscita LV a riposo (più di 50 mm Hg);
• pronunciato ispessimento della parete LV (più di 30 mm);
• sintomi clinici luminosi (dolore, svenimento).

Con una diagnosi tempestiva, un trattamento adeguato, l'aspettativa di vita di un paziente con HCM potrebbe non differire da quella delle persone sane. Il tasso di mortalità nella cardiomiopatia ipertrofica è in media dall'1 al 6% all'anno.

Prevenzione della morte improvvisa e sollievo dai sintomi

Per facilitare sintomi di cardiomiopatia ipertroficae, prescrivo i seguenti farmaci:

• beta-bloccanti (bisoprololo, metoprololo) - medicinali efficaci che riducono la gravità delle manifestazioni cliniche (mancanza di respiro, dolore al cuore, attacchi di cuore) e rallentano il progresso della malattia. Abbassano la frequenza cardiaca e migliorano l'afflusso di sangue al miocardio. Tuttavia, è sempre necessario iniziare a prenderli con dosi basse. Quando la frequenza cardiaca rallenta fino a 55 battiti al minuto e inferiori, la quantità di farmaco consumata deve essere immediatamente ridotta;
• bloccanti dei canali del calcio (Verapamil, Diltiazem) - li prescrivo se il paziente ha controindicazioni all'assunzione di beta-bloccanti (asma bronchiale, broncopneumopatia cronica ostruttiva, blocco atrioventricolare di II e III grado);
• diuretici risparmiatori di potassio (spironolattone) - sono utilizzati nello sviluppo dell'insufficienza cardiaca cronica per rimuovere il liquido in eccesso dal corpo;
• diuretici (torasemide, idroclorotiazide) Lo uso per gravi sintomi di stasi del sangue: costante mancanza di respiro, pronunciato gonfiore delle gambe, accumulo di liquidi nel torace e nelle cavità addominali;
• anticoagulanti - molti pazienti con HCM sviluppano spesso fibrillazione atriale, in cui aumenta il rischio di trombosi e ictus, quindi hanno bisogno di assumere farmaci che fluidificano il sangue (Warfarin, Dabigatran, Rivaroxaban);
• farmaci antiaritmici – quasi tutti i pazienti con HCM sviluppano disturbi del ritmo potenzialmente letali, al fine di controllare quali possono essere prescritti Disopiramide, Amiodarone, Sotalolo.

In nessun caso devono essere utilizzati vasodilatatori (farmaci che causano vasodilatazione) in pazienti con cardiomiopatia ipertrofica. Questi includono nitrati, inibitori dell'AFP, sartani e calcio-antagonisti: amlodipina e nifedipina. Questi farmaci causano tachicardia riflessa, cioè letteralmente "fanno" battere il cuore più velocemente, il che aggrava solo la malattia, quindi cerco di evitare di prescriverli.

Ci sono pazienti che hanno un rischio molto elevato di morte cardiaca improvvisa - hanno già avuto casi simili nella loro famiglia, svengono e hanno gravi disturbi del ritmo sull'ECG (extrasistoli frequenti, tachicardie sopraventricolari e ventricolari persistenti, ecc.). Tali pazienti possono essere mostrati:

• impianto defibrillatore cardioverter - Cucire uno speciale dispositivo sotto la pelle del torace, in grado di arrestare immediatamente il disturbo del ritmo insorto. Ti consente di ridurre quasi a zero il rischio di morte per aritmia.;
• frequenza radio ablazione con catetere – distruzione da parte del laser di aree di impulsi patologici.