Cause, segni, diagnosi e trattamento delle cardiopatie congenite

Sapevi che esistono più di 100 tipi di difetti nella struttura del cuore e dei vasi coronarici, comunemente chiamati difetti congeniti o CHD? Le statistiche globali affermano che l'incidenza della CHD nei bambini è di circa l'8 per mille. Dallo 0,7 all'1,7% dei bambini nasce con vari difetti nella struttura di questo organo. Le malattie cardiache in un neonato sono un problema che deve essere affrontato. Il rilevamento tempestivo e la terapia adeguata di questa anomalia possono non solo salvare la vita del bambino, ma anche dargli l'opportunità di svilupparsi completamente.

UPU: una panoramica

La pediatria comprende i difetti congeniti come violazioni della struttura di organi o sistemi che sorgono nell'utero. Nel corso di 40 lunghe settimane, il feto attraversa tutte le fasi del suo sviluppo, da una minuscola cellula zigote a un ometto, quasi una copia esatta dei suoi genitori. Durante la gravidanza, si formano gradualmente tutti i sistemi interni del feto. Normalmente, dovrebbero svilupparsi secondo un determinato programma stabilito dalla natura. E, se tutto va secondo i piani, a 37-41 settimane il bambino nasce con organi completamente formati e pronti per il lavoro.

Succede che un sistema debuggato da Evolution fallisce. Ad un certo punto, si verifica un guasto nel solito meccanismo e l'organo smette di svilupparsi secondo il piano. Può capitare a qualsiasi organo interno, ma a noi interessa il cuore. È più vulnerabile nel periodo dalla 2a all'8a settimana dopo il concepimento. In questo momento, una donna spesso non sa nemmeno della nascita di una nuova vita dentro di lei. Qualsiasi influenza negativa in questo momento può essere fatale e diventare un fattore che ha provocato la comparsa di CHD.

Perché compaiono i difetti

Non siamo a conoscenza in modo affidabile delle cause dei difetti fetali. Possiamo solo supporre l'influenza di alcuni fattori:

• Le anomalie cromosomiche sono cambiamenti strutturali o quantitativi nel materiale genetico. Sia le cellule materne che quelle paterne possono essere difettose. Sono probabili sia un difetto ereditario che una mutazione che si è manifestata per la prima volta. Anche se i genitori sono sani, a volte si sviluppa un difetto in una singola cellula riproduttiva. Se questa particolare cellula diventa la base dell'embrione, si verificherà una violazione.
• L'influenza dei teratogeni esterni. Il contatto costante con le tossine è pericoloso, soprattutto nel 1° trimestre. Spesso rileviamo CHD del feto sugli ultrasuoni nelle donne impiegate nell'industria delle pitture e vernici. L'assunzione di determinati farmaci nel primo trimestre (farmaci antiepilettici, ibuprofene, preparati al litio e altri) può portare alle stesse conseguenze. Un eccesso di vitamina A, radiazioni ionizzanti, vivere in un'area ecologicamente sfavorevole sono pericolosi.
• Infezioni intrauterine. Questa è, prima di tutto, la rosolia - con un'infezione primaria del corpo, si verificano difetti cardiaci fetali, danni agli occhi e all'organo dell'udito. L'influenza e il citomegalovirus, qualsiasi infezione virale con febbre, sono pericolosi nel primo trimestre di gravidanza.
• Fattori materni. Il rischio di sviluppare CHD nei bambini è maggiore con una storia ostetrica gravata. È sempre allarmante se ci sono stati aborti prima, specialmente a 13-24 settimane, una probabile conseguenza di un difetto non diagnosticato. L'assunzione di alcol da parte della madre, il fumo sono carichi di pericoli per il nascituro. La probabilità di avere un bambino con CHD è maggiore nelle donne in travaglio di età superiore ai 35 anni e con diabete mellito.
• Fattori familiari. L'uso di droghe (cocaina, marijuana) da parte del padre del bambino aumenta il rischio di sviluppare CHD.

È importante conoscere le cause e le conseguenze delle malattie cardiache nel neonato e nel feto, ma spesso è impossibile dire con certezza quale sia stato il fattore decisivo. È impossibile risalire a cosa abbia portato esattamente alla comparsa del difetto. La pillola di ibuprofene, presa dalla madre per un mal di testa, è stata fatale o la malattia è stata causata da un virus "catturato"? Possiamo solo supporre e cercare di escludere tutti i fattori negativi.

Le mille facce delle cardiopatie: classificazione e tipologie

La classificazione clinica della CHD è di interesse:

• Cianotico (accompagnato da cianosi della pelle, delle mucose). Queste sono la tetralogia di Fallot, tronco arterioso comune, trasposizione delle grandi arterie.
• Accompagnato da pallore (caratterizzato da vasocostrizione nella pelle e nelle mucose). È il caso del dotto arterioso pervio, dei difetti dei setti tra ventricoli e atri e della stenosi della valvola polmonare.
• Portando a ipoperfusione sistemica (flusso sanguigno indebolito). Questa è caratteristica dei difetti aortici (stenosi o coartazione).

Un altro sistema di lavoro prevede la divisione della CHD in base alle caratteristiche dei disturbi emodinamici: flusso sanguigno attraverso i vasi. È importante evidenziare le seguenti opzioni qui:

• associati alle comunicazioni fetali (caratteristiche del sistema di flusso sanguigno fetale). Il movimento del sangue in un ampio cerchio dipende dalla pervietà di una struttura speciale chiamata dotto arterioso pervio o PDA.
• VSP, non associato alla conservazione delle strutture fetali.

Il primo caso è critico per un neonato. La sua circolazione dipende dalla durata del forame ovale e del PDA. Devono chiudersi durante il processo di nascita. Quindi è possibile una transizione a tutti gli effetti a un nuovo regime di circolazione sanguigna con due cerchi. Ma con questo tipo di CHD, il sistema circolatorio può funzionare solo con la conservazione delle strutture fetali: una finestra ovale aperta o un dotto arterioso. Se si chiudono, si sviluppa una situazione critica e si verifica un'insufficienza cardiaca.

Sintomi e segni di CHD

Le malattie cardiache nei neonati possono manifestarsi in modi diversi. Il quadro clinico dipende dal tipo di difetto, dal grado di disturbo emodinamico, dalla presenza di patologie concomitanti e da altri fattori. Alcune cardiopatie congenite rimangono asintomatiche e non vengono rilevate durante il periodo neonatale. Vengono diagnosticati più tardi - nei bambini di età compresa tra 1 e 6 mesi. Meno comunemente, le CHD vengono rilevate dopo il primo anno di vita.

I principali sintomi della cardiopatia congenita:

• cianosi o pallore della pelle e delle mucose;
• soffi cardiaci;
• segni di insufficienza cardiaca.

Nel corso della malattia nei neonati si distinguono due periodi critici:

• 3-5 giorno: si chiude la finestra ovale;
• 3-6 settimane: diminuisce la resistenza vascolare polmonare.

Durante questi periodi, l'emodinamica è compromessa e le condizioni del bambino peggiorano.

Nei neonati e nei bambini al di sotto dei 3 anni, i seguenti sintomi possono indicare la presenza di CHD:

• cianosi o pallore della pelle;
• affaticamento veloce durante l'alimentazione;
• dispnea;
• mancanza di peso;
• ritardo nello sviluppo fisico;
• frequenti malattie dei bronchi e dei polmoni.

Alcuni difetti cardiaci rimangono non diagnosticati fino all'adolescenza. La patologia può essere sospettata dai seguenti segni:

• ritardo nello sviluppo fisico (peso e altezza bassi);
• stanchezza, debolezza;
• cardiopalmo;
• gonfiore degli arti;
• pallore o cianosi della pelle;
• sudorazione eccessiva;
• sindrome cardiovascolare (raucedine, stridore - respiro sibilante rumoroso).

Se un adolescente mostra questi sintomi, dovresti consultare un medico: scopri la causa di questa condizione, escludi la cardiopatia congenita.

Schema diagnostico

Come esaminare un bambino con sospetti difetti cardiaci congeniti? Lo schema diagnostico è il seguente:

• Esame fisico. Viene valutata la condizione generale, vengono calcolate le pulsazioni e la frequenza respiratoria. Il colore della pelle e delle mucose merita un'attenzione particolare (è importante identificare il pallore o la cianosi). Viene eseguita l'auscultazione (ascolto) del cuore e dei polmoni.
• Ricerca strumentale. Se vengono rilevate anomalie durante l'esame fisico, è indicato un ulteriore esame. È necessario identificare un difetto cardiaco, stabilirne il tipo, valutare il grado di disturbo emodinamico.

L'auscultazione del cuore è un punto chiave nella diagnosi primaria dei difetti congeniti. I toni cardiaci vengono valutati da un neonatologo presso l'ospedale di maternità o da un pediatra alla reception. È importante ricordare che i soffi cardiaci vengono rilevati nel 60-70% dei neonati durante la prima settimana di vita, ma ciò non indica sempre una patologia. Spesso sono associati alla ristrutturazione della circolazione sanguigna e sono una variante della norma.

I soffi causati da disturbi emodinamici nella CHD vengono solitamente rilevati a 4-5° giorno di vita o successivamente. L'attenzione merita rumori che persistono per più di 3 giorni, così come in combinazione con segni di insufficienza cardiaca:

• fiato corto;
• battito cardiaco accelerato e respirazione;
• gonfiore degli arti;
• ingrossamento del fegato;
• aumento della sudorazione;
• diminuzione della produzione di urina;
• allattamento al seno debole (nei neonati e nei bambini di età inferiore a un anno).

L'assenza di un soffio nel cuore non esclude un difetto nel suo sviluppo. Se ci sono altri sintomi di patologia, è imperativo esaminare il paziente.

Quando vengono rilevati rumori patologici o altri segni di CHD, il bambino viene monitorato da un cardiologo e l'esame continua:

• Elettrocardiografia (ECG) - una valutazione dei principali indicatori del cuore.
• EchoCG è un esame ecografico del cuore. Sullo schermo, il medico vede un'immagine bi o tridimensionale, può identificare i difetti nello sviluppo del cuore, valutare il flusso sanguigno.
• Pulsossimetria: consente di valutare il grado di saturazione di ossigeno nel sangue e identificare l'ipossia (carenza di ossigeno).
• Radiografia del torace. Viene eseguito per valutare le dimensioni del cuore. Aiuta a identificare alcuni difetti. Viene anche valutata la condizione del pattern polmonare. I suoi cambiamenti indicano una violazione del flusso sanguigno nella piccola circolazione (polmonare) e aiutano nella diagnosi di molte malattie coronariche.
• TAC. Consente di ottenere un'immagine dettagliata delle camere del cuore e dei vasi vicini. La risonanza magnetica è considerata un'alternativa.
• Cateterismo cardiaco. Viene eseguito solo dopo un esame ecografico completo, fornisce informazioni più dettagliate sul lavoro dell'organo.

Screening neonatale

Secondo il protocollo, si raccomanda a tutti i neonati di eseguire la pulsossimetria direttamente nell'ospedale di maternità (o nell'unità di patologia neonatale, se il bambino è stato ricoverato lì). Il test viene eseguito nelle prime 24-48 ore di vita. Consente di identificare malformazioni intrauterine non diagnosticate, comprese quelle critiche (CHD, che minacciano la vita del bambino). È consentito condurre un test il primo giorno dopo la nascita se le condizioni del bambino peggiorano.

La pulsossimetria viene eseguita da un'infermiera neonatale. La saturazione di ossigeno (SaO2) viene valutata sul braccio e sulla gamba destra. I risultati del test sono valutati da un medico:

• Test negativo - SaO2 superiore al 95% su entrambi gli arti; la differenza tra gli indicatori sul braccio e sulla gamba non è superiore al 3%. Questo è un buon risultato, dice che il flusso sanguigno non è disturbato.
• Test positivo - SaO2 inferiore al 95% in un arto e 90-95% nell'altro, o inferiore al 90% nel braccio e nella gamba; la differenza è superiore al 3%. Questo è un risultato sfavorevole: sono necessarie la consultazione con un cardiologo e un ulteriore esame.

EchoCG è considerato il gold standard per la diagnostica CHD. L'intera portata dell'esame è determinata dal medico curante, tenendo conto della specifica situazione clinica.

Metodi per il trattamento dei difetti

Il principio del trattamento è determinato individualmente. Prendiamo in considerazione i protocolli esistenti, le raccomandazioni e determiniamo le tattiche di gestione del paziente, tenendo conto del tipo di difetto, dello stato del flusso sanguigno e di altri parametri.

Stanno prendendo farmaci?

Non puoi liberarti del difetto anatomico con pillole o iniezioni. Prescriviamo farmaci per il bambino solo nella fase di preparazione per l'operazione. Vengono utilizzati farmaci di vari gruppi:

• agenti cardiaci glicosidici;
• ACE-inibitori;
• calcio-antagonisti;
• antagonisti del recettore dell'aldosterone;
• vasodilatatori;
• diuretici.

Gli obiettivi di tale trattamento sono compensare l'insufficienza cardiaca risultante e alleviare le condizioni del paziente. In alcuni casi, la terapia farmacologica continua dopo l'operazione (soprattutto se l'intervento non è stato radicale).

Oltre alla terapia principale, vengono prescritte vitamine. La bonifica dei focolai di infezione cronica è mostrata per la prevenzione delle complicanze batteriche. In caso di insufficienza circolatoria, viene eseguita l'ossigenoterapia - saturazione del sangue con ossigeno.

Chirurgia e indicazioni per essa

L'operazione è necessaria se è presente:

• cardiopatia congenita critica in un neonato;
• segni di insufficienza cardiaca acuta e congestizia;
• grave ipertensione polmonare (aumento della pressione nei vasi polmonari);
• una significativa diminuzione della saturazione di ossigeno nei tessuti;
• rottura delle valvole cardiache;
• grave ritardo nello sviluppo fisico;
• interruzione del lavoro di altri organi sullo sfondo delle malattie cardiache.

Opzioni chirurgiche:

• Chirurgia radicale: correzione anatomica completa del difetto, eliminazione delle anomalie dello sviluppo.
• Correzione dell'emodinamica: divisione del flusso sanguigno in venoso e arterioso. Viene eseguito se l'integrità del cuore non può essere completamente ripristinata e il difetto non può essere eliminato.
• La chirurgia palliativa è una procedura chirurgica che non corregge il difetto. Lo scopo di tale trattamento è migliorare temporaneamente il flusso sanguigno ed evitare lo sviluppo di complicanze. Spesso diventa una fase preparatoria per ulteriori interventi chirurgici radicali o emodinamici.

La tabella seguente elenca i volumi e i termini per il trattamento chirurgico dei difetti più comuni.

Il trattamento chirurgico viene eseguito in due modi:

• Operazione chiusa. Possibile intervento endovascolare, quando tutte le manipolazioni vengono eseguite senza incisioni, attraverso i vasi. L'anestesia non è necessaria, l'anestesia locale è sufficiente. Le operazioni chiuse includono anche le operazioni in cui il torace viene aperto senza accesso alle camere cardiache.
• Chirurgia aperta. Avviene in condizioni di circolazione artificiale. Durante l'operazione, le camere del cuore vengono aperte. Ecco come vengono eseguiti tutti gli interventi ricostruttivi complessi.

Conseguenze: cosa accadrà se non trattata?

Il difetto cardiaco congenito non è una situazione che può essere lasciata al caso. Senza trattamento, la malattia coronarica porta allo sviluppo di complicanze:

• insufficienza cardiaca - una condizione in cui un organo non è in grado di svolgere il proprio lavoro;
• violazione del ritmo;
• endocardite infettiva - una lesione batterica delle valvole cardiache;
• malattie broncopolmonari (bronchite, polmonite).

Tutte queste condizioni interrompono in modo significativo il normale corso della vita, impediscono il pieno sviluppo e possono causare disabilità.

Profilassi

Si può prevenire la malattia? Non sappiamo con certezza perché si verificano malformazioni cardiache e non possiamo influenzare completamente questo processo. Ma è in nostro potere identificare la patologia nella fase dello sviluppo intrauterino, determinare i possibili rischi e prepararsi alla nascita di un bambino con un difetto. Se il difetto è incompatibile con la vita, è indicata l'interruzione della gravidanza fino a 22 settimane.